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Ataxia
O termo ataxia, vem do grego e significa incapacidade de coordenação, não é o nome de uma doença ou mesmo um diagnóstico, mas o termo que descreve um sintoma, porém a palavra ataxia é também utilizada para nomear transtornos degenerativos do sistema nervoso central, causado por alterações genéticas. Na maioria dos casos, os quadros são progressivos e os recursos terapêuticos visam controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
A Organização Mundial da Saúde (OMS) determinou que 25 de setembro é o dia internacional para sensibilizar as pessoas a respeito desses sintomas e dessa desordem neurológica pouco conhecida, de origem genética e hereditária.
Podemos, de forma simplificada dividir as ataxias em adquiridas e hereditárias.
Nas ataxias adquiridas, a falta da coordenação pode ter diferentes causas. Entre elas, vale destacar o AVC, a esclerose múltipla, alguns tipos de câncer, traumas no crânio, infecções do sistema nervoso central e tumores cerebrais. Pode, ainda, estar associada ao uso de medicamentos como anticonvulsivantes e sedativos e algumas classes de quimioterápicos. A carência de vitaminas E e B12, o consumo de álcool e outras drogas, exposição a solventes e intoxicação por metais pesados (chumbo e mercúrio) também podem causar ataxia.
As ataxias hereditárias são um grupo geneticamente heterogéneo de doenças divididas em ataxias causadas por erros inatos do metabolismo subjacentes e ataxias progressivas não devidas a erros inatos do metabolismo.
Erros inatos do metabolismo - Numerosas ataxias hereditárias parecem ser causadas por erros inatos do metabolismo. Estas ataxias tendem a ter uma herança recessiva.
Ataxias progressivas autossômicas dominantes - As ataxias autossômicas dominantes mais comuns são as ataxias espinocerebelares (SCAs). Outras causas incluem a atrofia dentatorubral-palidoluysiana (DRPLA) e a variante atáxica da síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.
Ataxias autossômicas recessivas - As ataxias autossômicas recessivas mais comuns são a ataxia-telangiectasia e ataxia de Friedreich. As causas menos frequentes são o xeroderma pigmentoso e a síndrome de Cockayne.
Ataxias ligadas ao X - As ataxias progressivas ligadas ao X são um grupo heterogéneo de doenças raras. Algumas são síndromes cerebelares puras, enquanto outras incluem anomalias neurológicas adicionais, como surdez, espasticidade, demência ou deficiência intelectual.
Ataxias mitocondriais - Algumas doenças mitocondriais podem apresentar-se com uma ataxia progressiva ou intermitente.
As ataxias progressivas induzidas por deficiência catalítica podem ser observadas numa variedade de doenças. As doenças de armazenamento predominam neste grupo e incluem a doença de Wilson a doença de Niemann-Pick tipo C, a lipofuscinose ceroide heterogénea, a leucodistrofia metacromática e as deficiências de hexosaminidase, e a adrenoleucodistrofia/adrenomieloneuropatia.
Ataxias episódicas que são caracterizadas por episódios autolimitados de incoordenação dos movimentos.
Sintomas das ataxias
Por serem doenças pouco conhecidas. Muitas vezes, os portadores da desordem são considerados pessoas desastradas, desatentas e até tidas como alcoolizadas, por conta da perda progressiva da coordenação motora em diversas partes do corpo.
São também sintomas, a dificuldade para realizar atividades motoras que exigem coordenação fina (escrever, comer, abotoar a roupa), fala lentificada, dificuldade para articular palavras (disartria), diminuição do tônus muscular (hipotonia), oscilação rápida e involuntária dos globos oculares (nistagmo) e dificuldade para engolir (disfagia). Eles podem instalar-se aos poucos ou subitamente.
Como se vê, os sinais clínicos variam muito e estão diretamente relacionados à idade em que aparecem e com o tipo e evolução da desordem, que pode afetar todas as partes do corpo e causar problemas graves de saúde.
Diagnóstico de ataxia
O diagnóstico se baseia na avaliação clínica física e neurológica do paciente, na história pessoal e familiar e na idade do início dos sintomas. Testes genéticos são úteis para determinar a presença de mutações responsáveis por alguns tipos de ataxias hereditárias, como a ataxia de Friedreich, as telangiectasias e diversas ataxias espinocerebelares e para orientar o planejamento familiar dos portadores dessa categoria de mutação genética.
Outro exame importante para diagnóstico e identificação do tipo de ataxia é a punção lombar, que inclui a retirada de uma amostra, para posterior análise, do líquido cefalorraquidiano que protege o cérebro e a medula espinhal.
Da mesma forma, exames de imagem, como a ressonância magnética ajudam a identificar a presença de anormalidades no cérebro que possam explicar o aparecimento dos sintomas. De acordo com dados fornecidos pela ABAHE, atualmente cerca de 30% das ataxias ainda permanecem sem o diagnóstico definitivo.
Tratamento da ataxia
O tratamento deve ser realizado por equipe multidisciplinar e apesar dos esforços, ainda não existe cura para as ataxias hereditárias. O tratamento tem como objetivo retardar a progressão, controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida e proporcionar independência.
Nos casos das ataxias adquiridas, o tratamento visa corrigir a causa desse problema.
Podem ser úteis, medicamentos antiespasmódicos, relaxantes musculares e a aplicação de toxina botulínica (botox), ajudando a diminuir a rigidez e espasmos musculares que se estabelecem progressivamente e comprometem a mobilidade.
À medida que a perda gradual dos movimentos progride, bengala, andador, andarilho, cadeira de rodas, cadeira de banho, podem ser necessários para auxiliar a marcha das pessoas portadoras de ataxia.
Que especialista procurar?
O primeiro especialista deve ser um neurologista. Conforme a investigação do diagnóstico avança, ele poderá encaminhar para um neurologista especializado em ataxias e outras especialidades que poderão contribuir com o caso.